Diagnostyka chorób CFTR - zależnych - analiza mutacji genu CFTR w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 (CFTR-N1)

Jak pobieramy materiał

Pozostałe szczegóły pobrania potwierdzamy przy ustalaniu terminu — 698 803 777.

Diagnostyka chorób CFTR - zależnych - analiza mutacji genu CFTR w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21

Badanie „Diagnostyka chorób CFTR - zależnych - analiza mutacji genu CFTR w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21” (CFTR-N1) wykonuje się z materiału: wymaz, na wymazówkę z podłożem transportowym. Analizuje najczęściej spotykane mutacje genu CFTR — zmiany w tym genie odpowiadają za mukowiscydozę i choroby z nią pokrewne. Badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo — wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.

Kiedy wykonać badanie

Badanie bywa zlecane przy podejrzeniu mukowiscydozy lub choroby CFTR-zależnej: przy nawracających infekcjach oskrzeli i płuc, przewlekłym kaszlu, problemach z trzustką, nieprawidłowym poceniu się i słabym przyrostie masy ciała u dzieci. Wykonuje się je też w diagnostyce niepłodności u mężczyzn oraz w planowaniu rodziny, gdy choroba występuje w rodzinie.

Co ocenia to badanie

Sprawdza, czy w wybranych eksonach genu CFTR obecne są typowe mutacje. Wynik dodatni — wykrycie zmian w obu kopiach genu — potwierdza podłoże genetyczne choroby; wykrycie jednej zmiany oznacza nosicielstwo. Brak wykrytych mutacji nie wyklucza choroby, bo panel obejmuje wybrane eksony, a nie cały gen. Wynik analizuje lekarz, często z poradnią genetyczną.

Przebieg pobrania

Pobranie materiału jest bezbolesne: wymaz na wymazówkę z podłożem transportowym. Wymazówkę przewozimy do Pracowni Biologii Molekularnej LM Synevo w warunkach z wykazu (2–8 °C). Wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.

Przygotowanie

Nie trzeba być na czczo. Badanie wykonuje się na zlecenie lekarza — przy pobraniu przyda się ono oraz informacja o objawach i wynikach dotychczasowych badań. Sposób pobrania wymazu potwierdzimy telefonicznie pod 698 803 777. Pole „warunki” (2–8 °C) opisuje transport materiału, nie przygotowanie pacjenta.

Diagnostyka chorób CFTR - zależnych - analiza mutacji genu CFTR w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 z dojazdem — LabExpress

Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik: szamotulski, poznański, nowotomyski, międzychodzki, obornicki, grodziski i czarnkowsko-trzcianecki. Dojazd od 29 zł, darmowy przy zamówieniu od 299 zł, każda kolejna osoba w tym samym terminie +10 zł. Pon.–pt. 7:00–18:00, sob. 8:00–13:00. Zapisy: 698 803 777.

Najczęstsze pytania

Co bada CFTR-N1? Najczęstsze mutacje genu CFTR w eksonach 4, 10, 11, 12 i 21 — związane z mukowiscydozą i chorobami CFTR-zależnymi.

Czy wynik ujemny wyklucza mukowiscydozę? Nie w każdym przypadku — panel obejmuje wybrane fragmenty genu. Dalsze kroki ustala lekarz.

Ile czeka się na wynik? Zwykle 15 dni roboczych; badanie wykonuje pracownia genetyczna.

Czy trzeba być na czczo? Nie. Potrzebne jest zlecenie lekarza i ustalony termin pobrania wymazu.

LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, przed pracą lub bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.

Badania powiązane

• Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1
• Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki
• Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki
• Wszystkie badania z tej kategorii
• Jakie probówki pobieramy i dlaczego

Zaktualizowano: 19.09.2026 · Treść sprawdzona merytorycznie przez pielęgniarkę. Badania laboratoryjne nie zastępują konsultacji lekarskiej — wynik omów z lekarzem. ★ 5,0 w Google · 73 opinie pacjentów.