Diagnostyka choroby Wilsona - analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B (WILSON)
Diagnostyka choroby Wilsona (WILSON) to badanie genetyczne: analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B, którego zmiany powodują chorobę Wilsona — zaburzenie gospodarki miedzi. Zleca się je przy nieprawidłowych wynikach badań miedzi, objawach ze strony wątroby i układu nerwowego oraz w rodzinach, w których choroba już występowała. Materiał na wymazówkę pobieramy w domu — Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik.
Opis
Jak pobieramy materiał
| Materiał | wymaz |
|---|---|
| Probówka | wymazówka z podłożem transportowym |
| Przygotowanie | 2–8 °C |
Pozostałe szczegóły pobrania potwierdzamy przy ustalaniu terminu — 698 803 777.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B
Badanie „Diagnostyka choroby Wilsona - analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B” (WILSON) wykonuje się z materiału: wymaz, na wymazówkę z podłożem transportowym. To pełna analiza sekwencji kodującej genu ATP7B — pozwala wykryć zmiany odpowiedzialne za chorobę Wilsona. Badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo — wynik odbierzesz online; termin podajemy przy zamówieniu, bo wykaz nie zawiera dla niego czasu wyniku.
Kiedy wykonać badanie
Badanie wykonuje się przy podejrzeniu choroby Wilsona: gdy stwierdzono nieprawidłowe stężenie miedzi lub ceruloplazminy, gdy występują objawy ze strony wątroby bez jasnej przyczyny, objawy neurologiczne lub psychiatryczne u osoby młodej, a także w badaniach rodzinnych — gdy chorobę rozpoznano u krewnego i trzeba sprawdzić nosicielstwo zmiany.
Co ocenia to badanie
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B pokazuje, czy w materiale genetycznym obecne są zmiany powodujące chorobę Wilsona. Wykrycie dwóch zmian patogennych potwierdza podłoże genetyczne; wykrycie jednej wymaga zwykle rozszerzenia diagnostyki. Wynik nie mówi, kiedy pojawią się objawy — interpretuje go lekarz, często wspólnie z poradnią genetyczną.
Przebieg pobrania
Nie pobieramy krwi, tylko materiał na wymazówkę z podłożem transportowym — pobranie jest krótkie i bezbolesne. Wymazówkę przewozimy do Pracowni Biologii Molekularnej LM Synevo w warunkach z wykazu (2–8 °C). Wynik odbierzesz online; termin potwierdzimy przy potwierdzaniu wizyty pod 698 803 777.
Przygotowanie
Nie trzeba być na czczo. Badanie genetyczne wykonuje się na podstawie zlecenia lekarza — warto mieć je ze sobą podczas pobrania. Przy pobraniu wymazu stosujemy się do zaleceń pracowni dotyczących dnia i godziny; instrukcję przekażemy przy umawianiu wizyty pod 698 803 777. Pole „warunki” (2–8 °C) dotyczy transportu materiału, nie przygotowania pacjenta.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B z dojazdem — LabExpress
Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik: szamotulski, poznański, nowotomyski, międzychodzki, obornicki, grodziski i czarnkowsko-trzcianecki. Dojazd od 29 zł, darmowy przy zamówieniu od 299 zł, każda kolejna osoba w tym samym terminie +10 zł. Pon.–pt. 7:00–18:00, sob. 8:00–13:00. Zapisy: 698 803 777.
Najczęstsze pytania
Jaki materiał jest potrzebny? Wymaz na wymazówkę z podłożem transportowym — pobranie jest bezbolesne i nie wymaga kłucia.
Czy potrzebne jest skierowanie? Tak. Badanie wykonuje się na podstawie zlecenia lekarza, najlepiej po konsultacji genetycznej.
Ile czeka się na wynik? Wykaz nie podaje czasu wyniku dla tego badania — termin potwierdzimy przy zamówieniu pod 698 803 777.
Co oznacza wykrycie jednej zmiany w genie ATP7B? Że jesteś nosicielem — często potrzebne jest rozszerzenie badań, o czym decyduje lekarz prowadzący.
LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, przed pracą lub bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.
Badania powiązane
- Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1
- Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki
- Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki
- Wszystkie badania z tej kategorii
- Jakie probówki pobieramy i dlaczego
Zaktualizowano: 19.09.2026 · Treść sprawdzona merytorycznie przez pielęgniarkę. Badania laboratoryjne nie zastępują konsultacji lekarskiej — wynik omów z lekarzem. ★ 5,0 w Google · 73 opinie pacjentów.
