Diagnostyka choroby Wilsona – analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B

Diagnostyka choroby Wilsona – analiza genu ATP7B z dojazdem do domu

Nie musisz już jechać do laboratorium. Zamów badanie online, a pielęgniarka przyjedzie do Ciebie – tak wygodnie jak zamówienie taksówki. Profesjonalne pobranie krwi w domu to nowy standard diagnostyki.

Choroba Wilsona to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metabolizmu miedzi występujące u około 1 na 30 000 osób. Przyczyną jest mutacja genu ATP7B na chromosomie 13, kodującego transporter miedzi w komórkach wątroby. Zaburzone wydalanie miedzi prowadzi do jej stopniowego odkładania się w wątrobie, mózgu, rogówce i innych narządach. Badanie WILSON to analiza pełnej sekwencji kodującej genu ATP7B metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) – złoty standard w genetycznej diagnostyce tej choroby. Pielęgniarka z dojazdem pobiera krew w domu, a wynik dostępny jest w my.synevo.pl w ciągu 15–30 dni roboczych.

Co ocenia badanie diagnostyki choroby Wilsona?

Badanie analizuje pełną sekwencję kodującą genu ATP7B metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Pozwala wykryć mutacje punktowe, małe insercje i delecje w całym regionie kodującym genu odpowiedzialnego za transport miedzi w komórkach wątroby.

Choroba Wilsona dziedziczy się autosomalnie recesywnie – do zachorowania konieczne są mutacje w obu kopiach genu ATP7B. Badanie identyfikuje warianty patogenne u chorego oraz umożliwia badania rodzinne u bezobjawowego rodzeństwa i innych krewnych.

Choroba Wilsona występuje w trzech głównych postaciach klinicznych. Postać wątrobowa (40% przypadków) ujawnia się w wieku 6–15 lat i może prowadzić od łagodnego powiększenia wątroby aż do ostrej niewydolności wątroby. Postać neurologiczna (40% przypadków) ujawnia się w wieku 20–40 lat i dominuje w krajach słowiańskich – charakteryzują ją zaburzenia ruchowe, drżenia, dystonia i trudności z mową. Postać psychiatryczna (20% przypadków) objawia się stopniowymi zmianami osobowości, depresją i regresem intelektualnym.

Kiedy warto wykonać badanie diagnostyki choroby Wilsona?

Przy przewlekłej chorobie wątroby z początkiem w wieku dziecięcym lub młodzieńczym – szczególnie z niskim poziomem ceruloplazminy lub wysokim poziomem miedzi w moczu.

Przy postępującej chorobie neurologicznej z początkiem we wczesnej dorosłości – zwłaszcza z zaburzeniami ruchowymi, dystonią i pierścieniem Kaysera-Fleischera w rogówce.

Przy postępujących objawach psychiatrycznych ze zmianami osobowości i regresem intelektualnym – gdy towarzyszą zaburzenia gospodarki miedziowej.

W badaniach rodzinnych – gdy u krewnego potwierdzono mutację ATP7B; bezobjawowe rodzeństwo powinno być zbadane jak najwcześniej.

Przy żółtaczce z towarzyszącą niedokrwistością hemolityczną u młodej osoby – rzadka ale charakterystyczna prezentacja ostrej choroby Wilsona.

Komu szczególnie zaleca się badanie diagnostyki choroby Wilsona?

Dzieciom i młodym dorosłym z niewyjaśnioną chorobą wątroby – choroba Wilsona powinna być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej każdej przewlekłej hepatopatii u osób poniżej 40. roku życia.

Osobom z objawami neurologicznymi o niejasnym podłożu – drżenia, dystonia i zaburzenia mowy u młodej osoby bez uchwytnej przyczyny wymagają wykluczenia choroby Wilsona.

Rodzeństwu i krewnym pierwszego stopnia chorych na chorobę Wilsona – dziedziczenie recesywne oznacza że rodzeństwo ma 25% ryzyko zachorowania; wczesne wykrycie umożliwia leczenie zanim pojawią się objawy.

Osobom z niskim poziomem ceruloplazminy w badaniu biochemicznym – ceruloplazminemia poniżej normy jest sygnałem do poszerzenia diagnostyki o badanie genetyczne ATP7B.

Kobietom planującym ciążę z rodzinnym obciążeniem chorobą Wilsona – istnieje możliwość zastosowania badania w diagnostyce prenatalnej.

Objawy wskazujące na chorobę Wilsona

Żółtaczka i powiększenie wątroby u dziecka lub młodego dorosłego – szczególnie przy braku typowych przyczyn wirusowych lub autoimmunologicznych.

Drżenia kończyn, zaburzenia równowagi i trudności z precyzją ruchów – objaw postaci neurologicznej rozwijający się stopniowo w trzeciej dekadzie życia.

Trudności z mówieniem, żuciem i połykaniem – wczesne objawy neurologiczne choroby Wilsona poprzedzające wyraźne zaburzenia ruchowe.

Pierścień Kaysera-Fleischera w rogówce – złotobrązowe przebarwienie rogówki widoczne w lampie szczelinowej, obecne u 90% chorych z postacią neurologiczną.

Stopniowe zmiany osobowości, depresja i pogorszenie funkcji poznawczych u młodej osoby – postać psychiatryczna często mylona z zaburzeniami psychicznymi pierwotnego pochodzenia.

Obrzęki, zaburzenia krzepnięcia i płyn w jamie brzusznej – objawy zaawansowanej niewydolności wątroby w przebiegu postaci wątrobowej.

Cena badania

Do ceny badania doliczana jest opłata za dojazd pielęgniarki (wliczona usługa pielęgniarska dla pierwszej osoby), zależna od Twojej strefy:

Strefa 1 (Duszniki Wlkp. i okolice) – 29 zł. Darmowy dojazd przy zamówieniu od 299 zł.

Strefa 2 (Pniewy, Buk, Tarnowo Podgórne, Kaźmierz) – 39 zł. Darmowy dojazd przy zamówieniu od 399 zł.

Strefa 3 (Szamotuły, Nowy Tomyśl, Grodzisk Wlkp.) – 59 zł. Darmowy dojazd przy zamówieniu od 449 zł.

Promocja rodzinna i sąsiedzka: Badacie się razem – rodzina, sąsiedzi, znajomi z okolicy? Dojazd płacicie tylko raz. Każda kolejna osoba dopłaca wyłącznie 10 zł za usługę pielęgniarską. Wartości zamówień sumują się – szybciej osiągniecie próg darmowego dojazdu!

Nie widzisz swojej miejscowości? Dojeżdżamy do 70 km od Dusznik – zadzwoń: 698 803 777.

Wynik online w my.synevo.pl w ciągu 15–30 dni roboczych.

Jak wygląda wizyta pielęgniarki?

Zamówienie online

Wybierasz badanie na stronie LabExpress, podajesz adres i preferowaną godzinę wizyty.

Potwierdzenie

Otrzymujesz SMS lub email z potwierdzeniem terminu wizyty pielęgniarki.

Przyjazd pielęgniarki

Pielęgniarka przyjeżdża punktualnie z całym niezbędnym sprzętem do pobrania krwi.

Pobranie krwi

Szybkie i profesjonalne pobranie krwi żylnej (krew EDTA) – trwa kilka minut.

Wysyłka próbki

Pielęgniarka dostarcza próbkę do laboratorium Synevo zgodnie z wymogami przechowywania materiału genetycznego.

Wynik online

W ciągu 15–30 dni roboczych wynik analizy genu ATP7B pojawia się w panelu my.synevo.pl.

Często łączone z innymi badaniami

Badanie ALT

ALT ocenia aktualny stopień uszkodzenia wątroby przez odkładającą się miedź – uzupełnia diagnostykę genetyczną o ocenę biochemiczną funkcji wątroby.

Badanie AST

AST razem z ALT tworzy panel wątrobowy niezbędny do oceny nasilenia uszkodzenia hepatocytów przy potwierdzonym lub podejrzewanym rozpoznaniu choroby Wilsona.

Pakiet badań wątrobowy

Kompleksowy panel wątrobowy (ALT, AST, GGTP, bilirubina, ALP, albumina) jest standardowym uzupełnieniem diagnostyki genetycznej choroby Wilsona – ocenia aktualną funkcję wątroby i stopień jej uszkodzenia.

Jak przygotować się do badania?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.

Nie trzeba być na czczo – możesz zjeść normalny posiłek przed pobraniem.

Poinformuj pielęgniarkę o przyjmowanych lekach.

Materiałem do badania jest krew żylna pobrana do probówki EDTA – pielęgniarka ma odpowiedni sprzęt.

Dlaczego warto zamówić badanie krwi do domu?

Bez kolejek – pielęgniarka przyjeżdża o umówionej godzinie.

Oszczędność czasu – badanie w domu przed wyjściem rano.

Komfort i prywatność we własnych czterech ścianach.

Idealne dla osób starszych, zapracowanych i rodziców z dziećmi.

Certyfikowane laboratoria Synevo – wynik online w ciągu 15–30 dni roboczych w my.synevo.pl.

Wyniki badań dostępne online w my.synevo.pl – pamiętaj aby skonsultować je z lekarzem, który oceni je w kontekście Twojego stanu zdrowia.

LabExpress – mobilne pobranie krwi

Zamawiasz online, pielęgniarka przyjeżdża, wynik dostępny w my.synevo.pl w 15–30 dni roboczych.

Wolsztyn, Zbąszyń, Komorniki, Plewiska, Lusówko, Suchy Las, Mosina, Kórnik, Glinno, Kwilcz.

Dojeżdżamy do 70 km od Dusznik.

Badanie diagnostyki choroby Wilsona w domu w Wolsztynie

Badanie diagnostyki choroby Wilsona w Wolsztynie możesz teraz zrobić bez wychodzenia z domu. Wolsztyn i okolice to spory kawałek drogi od najbliższego punktu pobrań Synevo – LabExpress rozwiązuje ten problem. Pielęgniarka dojeżdża do Wolsztyna i całego powiatu wolsztyńskiego, pobiera krew i wraca. Wynik analizy genu ATP7B pojawia się w my.synevo.pl w ciągu 15–30 dni roboczych.

LabExpress współpracuje z laboratorium Synevo – jednym z największych i najbardziej doświadczonych laboratoriów medycznych w Polsce, obsługującym ponad 200 000 pacjentów rocznie. Każda próbka analizowana jest z wykorzystaniem nowoczesnego sprzętu, co gwarantuje najwyższą precyzję wyników.

LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, starszych oraz rodziców z dziećmi, bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.

LabExpress – badanie krwi w domu, bez kolejek, z dojazdem pielęgniarki. Wynik online Synevo w 15–30 dni roboczych.

Najczęściej zadawane pytania

Czy badanie diagnostyki choroby Wilsona można wykonać w domu w Wolsztynie?

Tak, LabExpress dojeżdża do Wolsztyna i okolicznych miejscowości. Pielęgniarka pobiera materiał pod Twoim adresem o umówionej godzinie. Próbki trafiają do laboratorium Synevo – jednego z największych w Polsce – a wynik jest dostępny online w my.synevo.pl w ciągu 15–30 dni roboczych.

Czym jest gen ATP7B i jaką rolę odgrywa w chorobie Wilsona?

Gen ATP7B koduje białko transportujące miedź w komórkach wątroby – ATPazę miedzi typu P. Mutacje w tym genie zaburzają wydalanie miedzi z organizmu, co prowadzi do jej toksycznego odkładania się w wątrobie, mózgu i rogówce. Zidentyfikowano kilkaset różnych mutacji ATP7B – badanie NGS analizuje pełną sekwencję kodującą genu, co pozwala wykryć nawet rzadkie warianty patogenne. Podane wartości referencyjne mają charakter poglądowy – wynik zawsze skonsultuj z lekarzem.

Jak długo trwa oczekiwanie na wynik badania genetycznego choroby Wilsona?

Standardowy czas oczekiwania na wynik analizy NGS genu ATP7B wynosi 15–30 dni roboczych od pobrania próbki. Sekwencjonowanie nowej generacji wymaga zaawansowanej analizy bioinformatycznej – wynik pojawi się w panelu my.synevo.pl z pełnym raportem genetycznym. Wynik zawsze należy omówić z lekarzem genetykiem lub specjalistą chorób wątroby.

Pamiętaj – wyniki badań mają charakter informacyjny. Zawsze skonsultuj je z lekarzem, który dobierze właściwe leczenie lub dalszą diagnostykę.

Zobacz również

Pakiet badań – wątrobowy

Badanie ALT

FibroMax – pełne badanie

LabExpress – badanie krwi w domu, bez kolejek, z dojazdem pielęgniarki. Wynik online Synevo w 15–30 dni roboczych.