Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21 – III etap diagnostyki (WILATP3)

Jak pobieramy materiał

Pozostałe szczegóły pobrania potwierdzamy przy ustalaniu terminu — 698 803 777.

Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21 – III etap diagnostyki

Badanie „Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21 – III etap diagnostyki” (WILATP3) wykonuje się z materiału: wymaz, na wymazówkę z podłożem transportowym. To trzeci etap analizy genu ATP7B — obejmuje eksony 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21. Badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo — wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.

Kiedy wykonać badanie

Ten etap wykonuje się wtedy, gdy lekarz prowadzi diagnostykę choroby Wilsona krok po kroku i po analizie wcześniejszych fragmentów genu potrzebne jest sprawdzenie kolejnych eksonów. Wskazanie ustala lekarz, najczęściej na podstawie niepełnego lub niejednoznacznego wyniku poprzednich etapów oraz objawów klinicznych: zaburzeń wątrobowych, neurologicznych lub nieprawidłowej gospodarki miedzi.

Co ocenia to badanie

Ocenia sekwencję wybranych eksonów genu ATP7B pod kątem zmian odpowiedzialnych za chorobę Wilsona. Wynik może potwierdzić podłoże genetyczne choroby lub wykazać zmianę o niejasnym znaczeniu, która wymaga konsultacji genetycznej. To badanie etapowe — zawsze interpretuje się je razem z wynikami wcześniejszych etapów i obrazem klinicznym; wnioski wyciąga lekarz.

Przebieg pobrania

Pobranie jest bezbolesne — materiał zbieramy na wymazówkę z podłożem transportowym. Wymazówkę przewozimy do Pracowni Biologii Molekularnej LM Synevo w temperaturze z wykazu (2–8 °C). Wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych; nie musisz nigdzie jechać.

Przygotowanie

Nie wymaga bycia na czczo. Potrzebne jest zlecenie lekarza — przyda się także informacja, które etapy diagnostyki były już wykonane. Zalecenia dotyczące pobrania wymazu przekażemy przed wizytą pod 698 803 777. Pole „warunki” (2–8 °C) opisuje transport materiału, nie przygotowanie pacjenta.

Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21 – III etap diagnostyki z dojazdem — LabExpress

Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik: szamotulski, poznański, nowotomyski, międzychodzki, obornicki, grodziski i czarnkowsko-trzcianecki. Dojazd od 29 zł, darmowy przy zamówieniu od 299 zł, każda kolejna osoba w tym samym terminie +10 zł. Pon.–pt. 7:00–18:00, sob. 8:00–13:00. Zapisy: 698 803 777.

Najczęstsze pytania

Co obejmuje III etap diagnostyki choroby Wilsona? Analizę sekwencji genu ATP7B w eksonach 1-4, 6, 9-12, 16, 19 i 21.

Kiedy wykonuje się ten etap? Gdy po wcześniejszych etapach lekarz zdecyduje o sprawdzeniu kolejnych fragmentów genu.

Ile czeka się na wynik? Zwykle 15 dni roboczych; badanie wykonuje pracownia genetyczna.

Czy trzeba być na czczo? Nie. Do pobrania warto przynieść zlecenie lekarza i wykaz wykonanych dotychczas badań.

LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, przed pracą lub bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.

Badania powiązane

• Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1
• Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki
• Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki
• Wszystkie badania z tej kategorii
• Jakie probówki pobieramy i dlaczego

Zaktualizowano: 19.09.2026 · Treść sprawdzona merytorycznie przez pielęgniarkę. Badania laboratoryjne nie zastępują konsultacji lekarskiej — wynik omów z lekarzem. ★ 5,0 w Google · 73 opinie pacjentów.