Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 5, 7, 17, 18 i 20 - II etap diagnostyki (WILATP2)
Diagnostyka choroby Wilsona — II etap (WILATP2) to badanie genetyczne obejmujące analizę sekwencji genu ATP7B w eksonach 5, 7, 17, 18 i 20. Wykonuje się je jako drugi krok diagnostyki, gdy pierwszy etap nie dał jednoznacznej odpowiedzi. Materiał to wymaz na wymazówkę, który pobieramy w domu — Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik; wynik z pracowni LM Synevo zwykle po 15 dniach roboczych.
Opis
Jak pobieramy materiał
| Materiał | wymaz |
|---|---|
| Probówka | wymazówka z podłożem transportowym |
| Czas wyniku | 15 dni robocze |
| Przygotowanie | 2–8 °C |
Pozostałe szczegóły pobrania potwierdzamy przy ustalaniu terminu — 698 803 777.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 5, 7, 17, 18 i 20 - II etap diagnostyki
Badanie „Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 5, 7, 17, 18 i 20 - II etap diagnostyki” (WILATP2) wykonuje się z materiału: wymaz, na wymazówkę z podłożem transportowym. To drugi etap analizy genu ATP7B — obejmuje eksony 5, 7, 17, 18 i 20. Badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo — wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.
Kiedy wykonać badanie
Etap drugi wykonuje się, gdy po pierwszej części analizy genu ATP7B nadal istnieje podejrzenie choroby Wilsona i lekarz rozszerza diagnostykę o kolejne eksony. Wskazaniem są utrzymujące się objawy wątrobowe lub neurologiczne o niejasnym pochodzeniu, nieprawidłowe wyniki badań gospodarki miedzi oraz wywiad rodzinny obciążony chorobą Wilsona.
Co ocenia to badanie
Ocenia sekwencję kolejnych eksonów genu ATP7B w poszukiwaniu zmian odpowiedzialnych za chorobę Wilsona. Wynik może potwierdzić rozpoznanie, wykazać nosicielstwo albo opisać wariant o nieokreślonym znaczeniu klinicznym. Zawsze odnosi się go do wyników I etapu i do obrazu klinicznego — dlatego omawia go lekarz, często z pomocą poradni genetycznej.
Przebieg pobrania
Pobranie materiału jest bezbolesne: wymaz na wymazówkę z podłożem transportowym. Wymazówkę przewozimy do Pracowni Biologii Molekularnej LM Synevo w warunkach z wykazu (2–8 °C). Wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.
Przygotowanie
Nie ma wymogu bycia na czczo. Do pobrania potrzebne jest zlecenie lekarza oraz informacja o badaniach wykonanych wcześniej — to pomaga pracowni i lekarzowi w interpretacji. Instrukcję dotyczącą wymazu i terminu pobrania potwierdzimy telefonicznie pod 698 803 777. Pole „warunki” (2–8 °C) dotyczy transportu materiału, nie przygotowania pacjenta.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 5, 7, 17, 18 i 20 - II etap diagnostyki z dojazdem — LabExpress
Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik: szamotulski, poznański, nowotomyski, międzychodzki, obornicki, grodziski i czarnkowsko-trzcianecki. Dojazd od 29 zł, darmowy przy zamówieniu od 299 zł, każda kolejna osoba w tym samym terminie +10 zł. Pon.–pt. 7:00–18:00, sob. 8:00–13:00. Zapisy: 698 803 777.
Najczęstsze pytania
Co obejmuje II etap diagnostyki choroby Wilsona? Analizę sekwencji genu ATP7B w eksonach 5, 7, 17, 18 i 20.
Czy mogę wykonać ten etap od razu? O kolejności etapów decyduje lekarz; zwykle zaczyna się od pierwszego z nich.
Ile czeka się na wynik? Zwykle 15 dni roboczych — to badanie sekwencjonowania prowadzone w pracowni genetycznej.
Czy trzeba być na czczo? Nie, przygotowanie dietetyczne nie jest potrzebne.
LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, przed pracą lub bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.
Badania powiązane
- Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1
- Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki
- Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki
- Wszystkie badania z tej kategorii
- Jakie probówki pobieramy i dlaczego
Zaktualizowano: 19.09.2026 · Treść sprawdzona merytorycznie przez pielęgniarkę. Badania laboratoryjne nie zastępują konsultacji lekarskiej — wynik omów z lekarzem. ★ 5,0 w Google · 73 opinie pacjentów.
