Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 8, 13, 14 i 15 – I etap diagnostyki (WILATP1)
Diagnostyka choroby Wilsona — I etap (WILATP1) to badanie genetyczne: analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 8, 13, 14 i 15, czyli tych fragmentach, w których zmiany występują najczęściej. Zleca się je przy podejrzeniu choroby Wilsona — zaburzenia gospodarki miedzi. Materiał to wymaz na wymazówkę, pobierany w domu — Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik; wynik z pracowni LM Synevo zwykle po 15 dniach roboczych.
Opis
Jak pobieramy materiał
| Materiał | wymaz |
|---|---|
| Probówka | wymazówka z podłożem transportowym |
| Czas wyniku | 15 dni robocze |
| Przygotowanie | 2–8 °C |
Pozostałe szczegóły pobrania potwierdzamy przy ustalaniu terminu — 698 803 777.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 8, 13, 14 i 15 – I etap diagnostyki
Badanie „Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 8, 13, 14 i 15 – I etap diagnostyki” (WILATP1) wykonuje się z materiału: wymaz, na wymazówkę z podłożem transportowym. To pierwszy etap analizy genu ATP7B — obejmuje eksony 8, 13, 14 i 15, w których zmiany związane z chorobą Wilsona spotyka się najczęściej. Badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo — wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.
Kiedy wykonać badanie
Badanie wykonuje się przy podejrzeniu choroby Wilsona: gdy stwierdzono obniżone stężenie ceruloplazminy, nieprawidłowe wydalanie miedzi z moczem, gdy występują objawy wątrobowe u osoby młodej lub objawy neurologiczne bez jasnej przyczyny, a także w diagnostyce rodzinnej — gdy choroba została rozpoznana u krewnego.
Co ocenia to badanie
Pokazuje, czy w najczęściej zmienionych fragmentach genu ATP7B obecne są zmiany powodujące chorobę Wilsona. Wykrycie zmian patogennych potwierdza podłoże genetyczne, ale ich brak nie wyklucza choroby — wtedy lekarz może zlecić kolejny etap analizy. Wynik interpretuje lekarz, najlepiej z konsultacją genetyczną.
Przebieg pobrania
Bez kłucia: materiał zbieramy na wymazówkę z podłożem transportowym. Wymazówkę przewozimy do Pracowni Biologii Molekularnej LM Synevo w temperaturze z wykazu (2–8 °C). Wynik odbierzesz online, zwykle po 15 dniach roboczych.
Przygotowanie
Nie wymaga bycia na czczo. Badanie wykonuje się na podstawie zlecenia lekarza; przy pobraniu warto mieć je ze sobą. Zalecenia dotyczące pobrania wymazu przekażemy przy umawianiu wizyty pod 698 803 777. Pole „warunki” (2–8 °C) opisuje transport materiału, nie przygotowanie pacjenta.
Diagnostyka choroby Wilsona - analiza sekwencji genu ATP7B w eksonach 8, 13, 14 i 15 – I etap diagnostyki z dojazdem — LabExpress
Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik: szamotulski, poznański, nowotomyski, międzychodzki, obornicki, grodziski i czarnkowsko-trzcianecki. Dojazd od 29 zł, darmowy przy zamówieniu od 299 zł, każda kolejna osoba w tym samym terminie +10 zł. Pon.–pt. 7:00–18:00, sob. 8:00–13:00. Zapisy: 698 803 777.
Najczęstsze pytania
Co obejmuje I etap diagnostyki choroby Wilsona? Analizę sekwencji genu ATP7B w eksonach 8, 13, 14 i 15 — najczęściej zmienionych w tej chorobie.
Czy brak zmian w wyniku wyklucza chorobę? Nie. Wtedy lekarz może zlecić kolejne etapy analizy innych eksonów.
Ile czeka się na wynik? Zwykle 15 dni roboczych; badanie wykonuje pracownia genetyczna LM Synevo.
Czy trzeba być na czczo? Nie. Wystarczy zlecenie lekarza i ustalony termin pobrania.
LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, przed pracą lub bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.
Badania powiązane
- Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1
- Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki
- Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki
- Wszystkie badania z tej kategorii
- Jakie probówki pobieramy i dlaczego
Zaktualizowano: 19.09.2026 · Treść sprawdzona merytorycznie przez pielęgniarkę. Badania laboratoryjne nie zastępują konsultacji lekarskiej — wynik omów z lekarzem. ★ 5,0 w Google · 73 opinie pacjentów.
