Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 (ALS-1)
Analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 (ALS-1) to badanie genetyczne wykonywane przy podejrzeniu rodzinnej postaci stwardnienia bocznego zanikowego. Materiałem jest krew pobrana do probówki z EDTA, a badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo. Krew pobieramy w domu na terenie Poznania i Wielkopolski, a czas oczekiwania na wynik potwierdzimy telefonicznie. Zapisy: 698 803 777.
Opis
Jak pobieramy materiał
| Materiał | krew |
|---|---|
| Probówka | morfologiczna (EDTA) |
| Przygotowanie | 2–8 °C |
Pozostałe szczegóły pobrania potwierdzamy przy ustalaniu terminu — 698 803 777.
Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1
Badanie ALS-1 to analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 — genu, którego zmiany są jedną z najczęstszych znanych przyczyn rodzinnej postaci stwardnienia bocznego zanikowego. Badanie wykonuje się metodą sekwencjonowania, więc obejmuje cały region kodujący, a nie tylko pojedyncze najczęstsze mutacje. Zlecane jest przez neurologa lub poradnię genetyczną, a wynik ma charakter informacji genetycznej, którą omawia się z lekarzem.
Kiedy wykonać badanie
Badanie zleca się przy podejrzeniu rodzinnej postaci stwardnienia bocznego zanikowego, zwłaszcza gdy podobne objawy występowały już w rodzinie, oraz wtedy, gdy neurolog prowadzi diagnostykę choroby neuronu ruchu i chce ocenić podłoże genetyczne. Bywa też wykonywane w ramach poradnictwa genetycznego dla rodzin, w których choroba już się pojawiła.
Co ocenia to badanie
Wynik pokazuje, czy w analizowanym genie występują zmiany o znaczeniu patogennym. Wykrycie takiej zmiany może potwierdzać genetyczne podłoże choroby, natomiast brak zmian nie wyklucza rozpoznania, bo stwardnienie boczne zanikowe może mieć również inne przyczyny. Wynik wymaga interpretacji lekarza — najczęściej neurologa lub genetyka klinicznego — i omówienia w kontekście całej diagnostyki oraz wywiadu rodzinnego.
Przebieg pobrania
Materiał: krew. Pobranie z żyły łokciowej — probówka morfologiczna (EDTA). Całość zajmuje kilka minut i odbywa się u Ciebie w domu, bez wizyty w punkcie pobrań. Badanie wykonuje Pracownia Biologii Molekularnej LM Synevo. Czasu oczekiwania na wynik nie ma w naszym wykazie — potwierdzimy go telefonicznie pod 698 803 777. Warunki transportu materiału w wykazie laboratorium: 2–8 °C — dotyczy to przewozu próbki, nie przygotowania pacjenta.
Przygotowanie
Badanie nie wymaga bycia na czczo. Materiał pobieramy do probówki z EDTA; przed wizytą zgłoś nam przyjmowane leki oraz przebyte przetoczenia krwi, jeśli były w ostatnich miesiącach. Czasu oczekiwania na wynik nie podano w naszym wykazie, więc potwierdzimy go telefonicznie pod 698 803 777.
Diagnostyka stwardnienia bocznego zanikowego - analiza pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 z dojazdem — LabExpress
Pobranie krwi w domu na terenie: Poznań i 8 powiatów wokół Dusznik: szamotulski, poznański, nowotomyski, międzychodzki, obornicki, grodziski i czarnkowsko-trzcianecki. Dojazd od 29 zł, darmowy przy zamówieniu od 299 zł, każda kolejna osoba w tym samym terminie +10 zł. Pon.–pt. 7:00–18:00, sob. 8:00–13:00. Zapisy: 698 803 777.
Najczęstsze pytania
Czego dotyczy to badanie? Analizy pełnej sekwencji kodującej genu SOD1 — jednego z genów związanych z rodzinną postacią stwardnienia bocznego zanikowego.
Czy trzeba być na czczo? Nie, przerwa w jedzeniu nie jest wymagana.
Dlaczego czas wyniku nie jest podany? Tego parametru nie ma w naszym wykazie — potwierdzimy go telefonicznie pod 698 803 777, bez zgadywania.
Czy wynik zastępuje konsultację lekarską? Nie. To badanie genetyczne — wynik omawia lekarz, najczęściej neurolog lub genetyk kliniczny, wraz z poradnictwem genetycznym.
LabExpress – diagnostyka z dojazdem do pacjenta i wynikiem online Synevo. Pobranie krwi w komfortowych warunkach w domu – idealne rozwiązanie dla osób zapracowanych, przed pracą lub bez konieczności wizyty w punkcie pobrań.
Badania powiązane
- Badanie diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - I etap diagnostyki
- Diagnostyka dziedzicznej choroby Alzheimera - analiza eksonów 16 i 17 genu APP - II etap diagnostyki
- Diagnostyka nawracających poronień - analiza haplotypu M2 genu ANXA5
- Wszystkie badania z tej kategorii
- Jakie probówki pobieramy i dlaczego
Zaktualizowano: 19.09.2026 · Treść sprawdzona merytorycznie przez pielęgniarkę. Badania laboratoryjne nie zastępują konsultacji lekarskiej — wynik omów z lekarzem. ★ 5,0 w Google · 73 opinie pacjentów.
