Genetyka

Badania genetyczne z dojazdem do domu — Wielkopolska

Badania genetyczne oceniają predyspozycje dziedziczne — czynniki ryzyka wpisane w nasze DNA. W przeciwieństwie do większości badań, które trzeba powtarzać, badania genetyczne wykonuje się raz w życiu — wynik jest stały i pozwala podjąć świadome decyzje dotyczące profilaktyki, stylu życia i planowania rodziny.

Co obejmują badania genetyczne?

• Trombofilia wrodzona — mutacja Leiden (czynnik V), mutacja protrombiny G20210A
• Nietolerancja laktozy — gen LCT (LCT-13910)
• Celiakia — typowanie HLA-DQ2 i HLA-DQ8
• Predyspozycje onkologiczne — BRCA1, BRCA2 (rak piersi i jajnika)
• Hemochromatoza wrodzona — gen HFE (mutacje C282Y, H63D)
• Choroba Wilsona — gen ATP7B
• Mukowiscydoza — gen CFTR (przesiew nosicielstwa)
• Polimorfizm MTHFR — metabolizm kwasu foliowego, ryzyko poronień

Kiedy wykonać badania genetyczne?

• Nawracające poronienia, problemy z donoszeniem ciąży
• Zakrzepica w młodym wieku lub nawracająca
• Choroby nowotworowe w rodzinie (rak piersi, jajnika, jelita grubego)
• Planowanie ciąży — przesiew nosicielstwa chorób recesywnych
• Niewyjaśnione objawy ze strony przewodu pokarmowego (podejrzenie celiakii, nietolerancji laktozy)
• Stosowanie hormonalnej antykoncepcji (kontrola trombofilii)
• Planowanie operacji ortopedycznych (ryzyko zakrzepicy)
• Niewyjaśniona anemia z wysoką ferrytyną (podejrzenie hemochromatozy)

Jak wygląda pobranie z dojazdem?

Pielęgniarka LabExpress przyjeżdża pod wskazany adres w Wielkopolsce — Duszniki Wielkopolskie, Poznań, Szamotuły, Tarnowo Podgórne, Pniewy, Buk i okolice. Pobranie zajmuje kilka minut, materiał (krew) trafia do laboratorium Synevo, gdzie wykonywana jest analiza DNA.

Czas oczekiwania na wyniki

• Trombofilia wrodzona (Leiden, protrombina) — 7–10 dni roboczych
• Nietolerancja laktozy (LCT) — 7–10 dni roboczych
• Celiakia (HLA-DQ2/DQ8) — 7–14 dni roboczych
• BRCA1, BRCA2 — 14–21 dni roboczych
• Hemochromatoza, MTHFR — 7–14 dni roboczych

Najczęstsze pytania

Czy badania genetyczne wykonuje się raz w życiu?

Tak — Twój kod genetyczny jest stały. Wykonane raz badanie pozostaje aktualne przez całe życie. Można je powtórzyć tylko jeśli chcemy zbadać inne geny lub w nowych technologiach.

Czy do badań genetycznych trzeba być na czczo?

Nie — DNA nie zmienia się po posiłku. Ale jeśli wykonujesz inne badania razem z genetycznymi, trzymaj się ogólnych zasad (na czczo).

Czy wynik genetyczny oznacza, że na pewno zachoruję?

Nie — geny pokazują predyspozycję, nie pewność. Mając mutację BRCA1, ryzyko raka piersi jest wyższe, ale nie 100%. Wynik genetyczny pozwala na wcześniejsze, intensywniejsze badania profilaktyczne i świadome decyzje.

Czy mogę wykonać badania genetyczne u dziecka?

Tak — szczególnie przy podejrzeniu chorób dziedzicznych w rodzinie. Decyzję podejmuje rodzic z konsultacją lekarza genetyka.

Co zrobić z wynikiem dodatnim?

Skonsultuj z lekarzem genetykiem lub specjalistą (np. onkolog przy BRCA, hematolog przy trombofilii). Ważne: dodatni wynik to zwykle początek planu profilaktycznego, nie diagnoza choroby.

Sprawdź też nasze przewodniki:

• Jak przygotować się do pobrania krwi
• AMH — rezerwa jajnikowa i planowanie ciąży